Молодой якутский ученый Виктория Софронова в рамках стипендиальной программы MEXT будет искать способы лечения генетического заболевания, впервые выявленного у якутов в 2017 году в рамках исследований ученых Северо-Восточного федерального университета – мукополисахаридоз-плюс (MPSPS), информирует «Тихоокеанская Россия».

Редкое наследственное мультисистемное лизосомное заболевание, характерное для представителей якутского этноса, впервые описано в 2017 году, после чего синдром включили в международный каталог наследственных заболеваний Маккьюсика. Недуг исследовали около 10 лет, с 2013 года начались совместные работы с японскими учеными. Генетики сконцентрировались на изучении неизвестного тяжелого наследственного заболевания у детей якутской национальности, которое приводило к младенческой смертности. Генетическая болезнь становится причиной нарушений сердечно-сосудистой и дыхательной систем, поражения почек и задержки психомоторного развития, передает пресс-служба СВФУ.

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ, которая занимается исследованиями синдрома, работает под руководством доктора медицинских наук Надежды Максимовой. Как выяснили ученые СВФУ, молекулярно-генетическая причина заболевания – мутация в гене VPS33A. В Якутии по результатам проделанной учеными работы внедрили новые методы ранней и дородовой диагностики, проводится генетический скрининг на это заболевание среди беременных республики.

Как отмечает руководитель лаборатории, сейчас задача Виктории Софроновой – продолжить работы по выяснению молекулярных повреждений, клеточной биологической патологии и разработать лечение мукополисахаридоз-плюс синдрома. Аспирантка планирует в Японии тестировать на мышах несколько лекарств и химикатов, чтобы получить достаточный опыт для фундаментальных молекулярных исследований. «Полученные знания помогут мне внедрить новые методы исследования и диагностики в практику генетического консультирования в моей стране. Пациенты с MPSPS получают поддерживающее и симптоматическое лечение. Проект терапии для модели VPS33A может дать уникальную возможность для излечения новой болезни у якутов», – рассказывает ученый.

Генетики якутского университета давно сотрудничают с японскими коллегами. В 2018 году старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ Филипп Васильев выиграл грант японского правительства для ученых, недавно получивших степень докторов наук. Сейчас ученый проходит стажировку в Университете Кавасаки (Окаяма).

Мукополисахаридоз-плюс синдром – не единственное генетическое заболевание, характерное для коренного населения Якутии. Среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа и наследственная метгемоглобинемия.

Якутские ученые выявили примерное время привнесения этих редких мутаций (при 3-М синдроме, SOPH-синдроме) в якутскую популяцию – это время прихода якутов на территорию современной Якутии (XI век) и время вхождения Якутии в состав России (XVII век). Именно в это время происходило резкое увеличение численности населения Якутии.

Всего, как отмечают ученые, в современной Якутии около 60 тысяч человек являются носителями этногенетических заболеваний. Как отмечает старший научный сотрудник лаборатории Филипп Васильев, именно «эффект основателя», изолированность населения и высокая рождаемость являются основными причинами накопления и распространенности этноспецифических заболеваний среди коренного населения. Этот феномен характерен и для многих других изолятов, например, еврейских и финских популяций.

Российские ученые из нескольких университетов и научных институтов совместно с коллегами из-за рубежа проанализировали митохондриальные (передающиеcя по женской линии) геномы десятков жителей Северной Азии. В результате им удалось выяснить, что в отличие от Европы крупных генетических изменений в этом регионе не было. В то же время там по не вполне ясным причинам около семи тысяч лет назад, вероятно, произошло сокращение численности населения. Соответствующая статья опубликована в Scientific Reports, информирует «Тихоокеанская Россия».

Авторы работы проанализировали митохондриальные геномы, полученные из останков 41 человека, жившего 13 790—1380 лет назад от Прибайкалья до районов к северу от Магадана. Оказалось, что их геномы сравнительно близки с геномами коренного населения этих регионов сегодня. Таким образом, в отличие от Европы здесь не было масштабного вытеснения пришельцами местного населения вплоть до новой и новейшей истории. Хотя около двух-трех тысяч лет назад в Прибайкалье и прибыли представители других народов, слегка изменившие местный генофонд, общего замещения населения, как в Европе бронзового века, здесь так и не случилось.

В то же время, несмотря на умеренный масштаб миграций, определенная динамика наличествовала и здесь. Около семи тысяч лет назад размер способной к репродукции женской части популяции в Северной Азии почему-то упал. Одним генетическим дрейфом это объяснить сложно, видимо, в этот процесс могли быть вовлечены и иные внешние факторы.

Исследователи отмечают, что климатическое моделирование указывает на то, что температурные колебания около шести-семи тысяч лет назад могли привести к коллапсу ряда речных экосистем Северной Азии, в том числе в окрестностях Байкала. Для него характерно снижение температур и уменьшение количества осадков. В теории такие события могли резко сократить биопродуктивность водоемов, а в этой части мира именно рыба была основой белковой диеты местного населения, пишет «Чердак».

Для справки, генетика (от греч. genesis — происхождение) — наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования — молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.).

В СССР в 20-30-х гг. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С. Серебровского и др. С сер. 30-х гг., и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т.Д. Лысенко (безосновательно названные им «мичуринским учением»), что до 1965 остановило ее развитие и привело к уничтожению крупных генетических школ. Быстрое развитие генетики в этот период за рубежом, особенно молекулярной генетики во 2-й пол. XX в., позволило раскрыть структуру генетического материала, понять механизм его работы.

Идеи и методы генетики используются для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Ее достижения привели к развитию генетической инженерии и биотехнологии.

Интеллект (от лат. intellectus — познание — понимание, рассудок) — способность мышления, рационального познания. Латинский перевод древнегреческого понятия нус («ум»), тождественный ему по смыслу.

По словам Ильи Захарова, в советское время различные методы измерения интеллекта традиционно критиковались, в то время как на Западе работали над созданием различных тестов на интеллект. В итоге этих тестов было разработано великое множество, и они стали «стабильным» и уникальным инструментом для измерения интеллекта. Надеждность таких тестов оценивается в 70-90 процентов. В то же время, подчеркнул лектор, результаты тестов на интеллект сами по себе не должны служить критерием оценки, кто лучше из двух людей. Напротив, результаты тестов тысяч и миллионов испытуемых позволяют проводить научные исследования и изучать те или иные вопросы уже в масштабах человеческой популяции.

Примечательно, что при изучении вопроса интеллекта человека следует особое внимание обращать на то, что в какой среде он развивался. Собственно развитие интеллекта зависит далеко не только от того, каким набором генов отличается человек. Очень важно то, в какой среде он рос, мог ли реализовывать свои способности, получать качественное образование. К примеру, если двух близнецов (а именно близнецовый метод является основным в изучении генетики интеллекта) с изначально равными интеллектуальными способностями поместить в разную среду, то результат может быть совершенно различным.

Между тем, наследуемость интеллекта (в этом понятии не учитываются средовые факторы) составляет чуть более 50 процентов. То есть с такой вероятностью потомку передадутся, к примеру, способности в математике или изучению иностранных языков. Примечательно, что наследуемость высоких споособностей, как показала практика, не отличается от наследуемости средних способностей. А наследуемость низких способностей — это результат генетической ошибки.

В ходе своей лекции Илья Захаров развенчал несколько заблуждений. Например, о том, что мужчина и женщина принципиально не способны выполнять ту или иную работу. В интеллектуальном плане они совершенно равны, хотя и отличаются биологически. Кроме того, заблуждением является и популярное у россиян выражение «американцы тупые». По словам Захарова, в целом результаты тестов на интеллект у американцев и европейцев одинаковы, однако за счет разной системы образования в Европе большее число людей из семей с небольшим достатком могут получить достойные знания. В США же получить хорошее образование малообеспеченным труднее.

Лектор подчеркнул, что люди настолько разные, что всерьез рассматривать генетические особенности и делать из этого «окончательные» выводы неправильно: в этой связи темнокожий математик и еврей-баскетболист вообще не должны вызывать никаких вопросов; здесь следует говорить о том, в какой среде человек развивал свои способности. Это же относится и к распространенному заблуждению о том, что, к примеру, «алкоголизм передается по наследству». Говорить о том, что ребенку суждено стать алкоголиком только из-за того, что его родители пили, неправильно. Другое дело, если он будет расти в такой семье.

По словам Ильи Захарова, развивать свой интеллект человек может постоянно. Для этого нужно вести здоровый образ жизни, читать книги, интересоваться новыми для себя областями знаний.

Дополнительная информация о лекции и проекте EXPLAIN! доступна здесь.

Образец ДНК тигра сравнили с аналогичным образцом домашних кошек. Это позволило выяснить, что общий предок домашних любимцев и тигров жил примерно 10,8 миллиона лет назад. По словам Стефана О’Брайена, амурские тигры весьма близки генетически к нашим кошкам – их геномы отличаются лишь на 4,4%, сообщает STRF.

В общей сложности геном амурского тигра содержит в себе 20,2 тысячи генов, большая часть из которых (15 тысяч генов) похожа по своей функции и устройству на аналогичные участки в ДНК других кошек. Специалистам удалось выделить несколько сотен генов, отвечающих за приспособленность тигров к полностью мясной диете и внушительную силу их мускулов.

Амурский тигр – один из самых малочисленных подвидов тигра, занесённый в Красную книгу. Ареал этого животного сосредоточен в охраняемой зоне на юго-востоке России, по берегам рек Амур и Уссури в Хабаровском и Приморском краях.