Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тест-систему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией. Работа над её созданием находится в завершающей стадии, и новую тест-систему предложат для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга, сообщил главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев, информирует «Тихоокеанская Россия», ТоРосс.
Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, включённое в расширенный неонатальный скрининг, который начнёт проводиться в России с 2023 года. Тест-системы для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией должны отвечать следующим требованиям: быстрая процедура проведения диагностики, простота методики, не требующая дорогостоящего лабораторного оборудования, а также доступная цена по сравнению с зарубежными аналогами.
Новая тест-система для выявления спинальной мышечной атрофии, разрабатываемая лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, отвечает этим требованиям. Специалисты Центра на протяжении последних двух лет вели разработки и оценивали различные подходы для создания наиболее эффективной отечественной тест-системы.
«Спинальная мышечная атрофия — это одно из самых часто встречающихся редких заболеваний. И в девяноста процентах случаев болезнь приводит к быстрому летальному исходу. При этом спинальная мышечная атрофия — одно из тех заболеваний, для которых существует эффективное лечение. Крайне важно его назначить до появления первых симптомов, которые могут стать заметными на втором-третьем месяце жизни ребёнка. Уже доказано, что назначение патогенетического лечения на доклинической стадии обеспечивает нормальное развитие детей. Сегодня в мире существует несколько тест-систем для скрининговых исследований для раннего выявления спинальной мышечной атрофии. Тест-система, разрабатываемая в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, уже демонстрирует свою эффективность», — отметил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова член-корреспондент РАН Сергей Куцев.
Отечественная тест-система, прототип которой разработан лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, не предъявляет высоких требований к качеству подготовки образцов, исследование выполняется на сухих пятнах крови — материале, который получают в рамках неонатального скрининга. У новорожденных берут для исследования кровь из пятки, далее её наносят на специальный фильтр. В таком виде образец поступает в лабораторию, где проводится анализ на наиболее частые наследственные заболевания.
«Наша тест-система является качественной, а не количественной, она выявляет изменения в структуре гена SMN1. Сам тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления. Это позволило сделать методику доступной для применения в любых лабораториях, которые выполняют исследования в рамках массового неонатального скрининга. Мы проверили эффективность этой тест-системы более чем на двух тысячах образцов, большая часть которых — образцы популяционной выборки. Делеция гена SMN1 точно выявлялась даже в самых сложных случаях», — рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ член-корреспондент Российской Академии наук Александр Поляков.
Ранняя диагностика спинальной мышечной атрофии на досимптомном этапе, по словам руководителя отдела по медицинскому и научному взаимодействию компании «Рош» Екатерины Фадеевой, позволит предотвратить тяжёлое прогрессирование заболевания, сохранив качество жизни пациентов.
«Наша компания считает своим приоритетом улучшать систему оказания помощи пациентам, способствовать повышению доступности диагностики и необходимой терапии для детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией. Наше многолетнее сотрудничество с Медико-генетическим научным центром и поддержка создания доступной российской тест-системы неонатального скрининга — важный шаг в реализации этой цели», — отметила Екатерина Фадеева.
Эксперты Медико-генетического научного центра также поделились результатами начавшегося в 2019 году совместного пилотного проекта с компанией «Рош» по неонатальному скринингу спинальной мышечной атрофии с использованием зарубежной тест-системы: на сегодняшний день данный проект позволил выявить трёх пациентов на доклинической стадии из более чем 20 000 обследованных новорождённых в трёх перинатальных центрах Москвы.
«Наш институт — единственный в России принимает участие в международном клиническом исследовании с участием детей со спинальной мышечной атрофией от рождения до шести недель без проявления симптомов, что позволило пациентам, выявленным в ходе пилотного проекта по неонатальному скринингу в Москве, своевременно начать лечение. Я надеюсь, что технология, разработанная Медико-генетическим научным центром, внесёт значимый вклад в реализацию неонатального скрининга спинальной мышечной атрофии уже на уровне всей страны», — заметил руководитель Российского детского нервно-мышечного центра, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец.
Говоря о достижениях современной диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии у детей, эксперты подчеркнули важность поддержки и взрослых пациентов с этим заболеванием.
«Спинальная мышечная атрофия — заболевание, где скорость постановки диагноза играет решающую роль. Массовый всеобщий неонатальный скрининг решает проблему раннего её выявления и даёт возможность взять заболевание под контроль до того, как в организме начнутся необратимые изменения. Вместе с тем, нельзя забывать о взрослых пациентах, которые сейчас оказались самой уязвимой группой людей с этим заболеванием. Необходимо закрепить равный доступ к лечению для всех пациентов со спинальной мышечной атрофии. Если проблему выявления, диагностики и лекарственного обеспечения детей сегодня практически удалось решить благодаря фонду «Круг добра», то обеспечение взрослых возложено на регионы, и многие пациенты вынуждены добиваться лечения через суды. Крайне важно, чтобы взрослые со спинальной мышечной атрофией не остались без терапии.», — отметила директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое может привести к летальному исходу. Расчётная частота его встречаемости по оценкам лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ составляет 1: 5184 новорожденных. Спинальная мышечная атрофия первого типа является ведущей причиной генетически обусловленной младенческой смертности. К спинальной мышечной атрофии приводит мутация гена выживаемости двигательных нейронов 1 (SMN1) — белок вырабатывается в недостаточном количестве, либо не вырабатывается вовсе. Этот белок обеспечивает функции двигательных нейронов, которые управляют движением мышц, его нехватка приводит к постепенной атрофии мышц, что со временем может стать причиной инвалидизации либо летального исхода.