Эта дата учреждена по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии (ВФГ) и приурочена ко дню рождения основателя последнй Фрэнка Шнайбеля. Тема Всемирного дня гемофилии в этом году – «УЧАСТВУЙТЕ +». Это призыв к объединению всех, кто так или иначе столкнулся с гемофилией – врачей, учёных, пациентов и их близких – ради общей цели: распространения знаний об этом редком заболевании и поиске решений на благо пациентов, информирует «Тихоокеанская Россия«, ТоРосс.

Гемофилия – заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза фактора свёртывания крови. Гемофилия А обусловлена нарушением синтеза фактора свёртывания крови VIII, а гемофилия В – фактора свёртывания крови IX. В основе обоих заболеваний лежит мутация в соответствующем гене факторов свёртывания крови. Обычно гемофилия носит наследственный характер и проявляется преимущественно у мужчин по материнской линии. Однако около трети случаев заболевания развиваются в результате спонтанных генетических мутаций в отсутствие семейной истории заболевания.

Гемофилия известна как «царская болезнь» в связи с тем, что в истории неоднократно прослеживались случаи заболевания среди представителей королевских династий. Считается, что у английской королевы Виктории возникла спонтанная генетическая мутация, которую далее унаследовал её сын Леопольд, герцог Олбани, а также несколько её внуков и правнуков. У нас, в России гемофилия известна как болезнь, которой страдал царевич Алексей, сын последнего российского императора Николая II.

Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям. Распространённость гемофилии по населению в целом оценивается как 1:10 000. Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B, и составляет 80—85 % общего числа случаев.
На сегодняшний день в мире насчитывается более 337 000 пациентов с различными коагулопатиями, в том числе с гемофилией.
Согласно Регистру больных гемофилией Министерства здравоохранения Российской Федерации, в нашей стране насчитывается около 10 000 пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда, нуждающихся в лекарственной терапии.

Основными клиническими симптомами гемофилии являются спонтанные или возникающие после травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы. В отсутствие соответствующей и своевременной терапии рецидивирующие кровотечения могут привести к тяжёлому повреждению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и хронической боли, что со временем грозит инвалидизацией пациентов.

Долгое время стандартом лечения гемофилии считалось купирование кровотечений или их предотвращение с помощью заместительной терапии: пациентам регулярно вводились концентраты факторов свертывания крови VIII или IX. Сегодня ведётся поиск альтернативных решений, которые могут применяться у пациентов.
Компания Pfizer является активным участником разработок в области терапии гемофилии. Так, в настоящее время ведутся исследования потенциально перспективных инновационных препаратов, а также генной терапии.
«На протяжении более двадцати лет компания Pfizer поддерживает активности, направленные на повышение осведомлённости о гемофилии и о потребности пациентов с этим опасным заболеванием в качественной и своевременной терапии. В настоящее время ведутся исследования потенциально перспективных препаратов, и мы надеемся, что вскоре наш портфель пополнится новыми эффективными решениями, которые смогут спасти жизни тысяч человек», – отметил директор бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России Николай Соничев